先天性外耳道闭锁

先天性外耳道闭锁常伴有耳郭和中耳畸形，单独外耳道闭锁的患者罕见。其发病率约为人口的1/10,000～20,000，男女的发病率无差异，单侧患者4倍于双侧。某些病例属于有规律的显性遗传。因本病是由第一鳃沟和第一、二鳃弓后部的发育畸形所致，故常伴颌面骨发育不全综合征(Treacher Collins’ syndrome)，颅面骨形成不全综合征(Crouzon’s syndrome)及先天性聋、眼病、白额发综合征(Waardenburg’s syndrome)。
根据畸形的程度可分为轻、中、重三种。
(1) 轻度畸形： 耳郭畸形轻，或仅较正常小，外耳道部分闭锁，少数全部闭锁。鼓膜可存在，中耳腔常狭小，锤、砧二骨融合者约占1/3，镫骨一般正常。乳突气化良好者约占半数。
(2) 中度畸形： 这是临床最常见的一种类型。其发生率约2倍于轻度畸形。耳郭发育不全，主要为小耳症，有时为耳郭残缺畸形。外耳道一般骨性闭锁，鼓膜缺如，并为骨板所代替。中耳腔常狭小，部分听骨畸形或缺如。锤、砧二骨融合者约占1/2; 听骨固定于鼓室壁者约占1/8。根据听力损失程度一般可估计听骨链畸形的情况，术前言语区频率气导损失不超过50dB者，镫骨功能存在的可能性较大。如骨导损失10dB以上，则可能有镫骨缺如或底板固定。
(3) 重度畸形： 耳郭大部残缺不全，甚至为无耳症，外耳道完全闭锁，鼓膜缺如，乳突为硬化型或气房明显发育不良。一般认为耳郭畸形的程度与听骨畸形成正比，但亦有外耳道和鼓膜完全正常而仅有听骨链畸形者。
治疗以手术为主，术前必须进行X线照片、听力和前庭功能检查以明确乳突气房和内耳发育情况。手术目的是提高听力与整形。手术年龄，在双侧患者，多数学者认为最早不小于4岁，一般以6～7岁为宜。单侧患者，手术可待成年后施行。手术方式和范围，应根据畸形特点和鼓室成形术的原则，采用鼓窦或外耳道径路。前者较安全，先行鼓窦上鼓室开放术，术中仔细检查听骨链及镫骨活动情况，若锤砧融合畸形而仍有传音功能时，则应尽量保留，否则除去锤、砧二骨，并使代替鼓膜的移植片直接和活动的镫骨头连接。然后重建外耳道，并使其宽度比正常者约大一倍，以免植皮后外耳道狭窄。