原发性高脂蛋白血症

原发性高脂蛋白血症

原发性高脂蛋白血症是一组遗传性血浆脂类代谢障碍疾病，以血浆脂类升高为主要特征，一般可分为5型：

类型	发生率	生化特点	临床表现
Ⅰ 型 家属性高 乳糜微粒 血症	甚罕见	血浆呈奶油状，电泳 图象：乳糜微粒中度 深染，血甘油三酯极 高，脂肪耐量显著异 常	多见于学龄儿童，常 有腹痛发作，进入高 脂饮食后，表现很象 急性胰腺炎。眼底有 脂血症性视网膜改 变。肝脾中度肿大 (肝脾大小随血脂改 变)。皮肤偶见皮疹 及黄色瘤
Ⅱ 型 家族性高 胆固醇血 症(又称 家族性高 脂蛋白血 症)	多见	血浆澄清，电泳图象： β脂蛋白深染，血胆 固醇增高，甘油三酯 正常或增高	眼睑黄斑瘤，结节黄 色瘤(肘、膝、臂等 处)腱黄色瘤。早年 出现进展迅速的动脉 粥样硬化表现
Ⅲ 型 家族性宽 β-脂蛋白 病	很少见	血浆澄清或乳状，电 泳图象：宽β脂蛋白 与前β脂蛋白连成一 片，血胆固醇高，甘 油三酯常高	可现皮下结节状黄色 瘤，常伴肥伴。有进 展迅速的动脉硬化表 现，可伴血尿酸增高 表现
Ⅳ 型 前β-脂蛋 白血症	较多见	血浆轻度混浊，静置 不变，电泳图象：前 β极低脂蛋白中度或 深染，血胆固醇正常 或增高，甘油三酯， 糖耐量试验均异常	四肢、躯干皮疹状黄 色瘤罕见。肥胖，眼 底视网膜脂血症，表 现进展性动脉硬化， 可并发胰腺炎、糖尿 病
Ⅴ 家族性高 脂血症	不多见	血浆呈奶油状或混 浊，电泳图象：乳糜 微粒轻、中度深染， 前β脂蛋白中度深染 甘油三酯增高，血胆 固醇或增高	常伴肥胖可继发于糖 尿病、糖原累积症、 肾病综合征或尿毒症 等。有急性腹痛发 作伴血淀粉酶短暂升 高。动脉硬化进展快 肝脾大，四肢感觉异 常或疼痛。眼底视网 膜脂血症表现，可见 皮疹状黄色瘤

儿童中多见的Ⅱ型即家族性高胆固醇血症，属常染色体显性遗传，患者因细胞膜缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体，致血中β脂蛋白不能摄入细胞内进行正常降解而引起代谢障碍。纯合子患者常于生后或儿童期在皮肤、肌腱出现结节状黄色瘤，10岁以内可出现冠状动脉硬化症状，并进行性加重，预后常较差。杂合子患者于儿童期可无症状，少数有皮肤结节状黄色瘤及脂性角膜炎，至成年期常见皮肤黄色瘤，伴进展较快的冠状动脉硬化性心脏病。患者空腹时血浆澄清，脂蛋白电泳β脂蛋白增高，血胆固醇增高，甘油三酯正常或略高。一般认为小儿血胆固醇超过240mg/dl可视为异常，如父、母中同时有血胆固醇增高或在50岁前有心肌梗塞病史，尤需警惕本病的可能，鉴别诊断时应除外克汀病、阻塞性黄疸、肾病综合征等引起的继发性高β脂蛋白血症。主要进行饮食控制治疗，在保证足够蛋白质和热能前提下，脂肪量要求限制在占热能的20%左右，必要时加用降血脂药物如胆固酰胺又名消胆胺(每天0.3g/kg口服)，菸酸(每天0.15mg/kg口服)，安妥明，氨基水杨酸等。

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