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亦称Fabry病，是一种先天性α-半乳糖苷酶缺乏所致的可累及血管、皮肤和心、肾等器官的病变。主要表现为血管舒缩障碍、高血压、水肿、蛋白尿。7～10岁后，皮肤出现由真皮层小血管扩张和角化形成的青红色至黑色的小丘疹。无特殊治疗，多夭折于心、肾功能衰竭。
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