无甲状腺性克汀病athyrotic cretinism系一种常染色体隐性遗传性疾病。病理改变为先天性甲状腺缺如。临床表现：有先天性克汀病表现，身材矮小、代谢低下、唇舌肥厚、智力障碍及甲状腺功能低下等。治疗：应用甲状腺制剂。 无甲状腺性克汀病athyrotic cretinism亦称郭—德—塞综合征，系先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病。为常染色体隐性遗传性疾病。临床表现除有克汀病的特点、甲状腺功能低下和甲状腺131碘扫描发现无甲状腺组织外，尚有肌肉发达（以四肢肌肉为主）。治疗与甲状腺功能减退相同。 |