皮肤弹性过度综合征

皮肤弹性过度综合征

皮肤弹性过度综合征又名Ehlers-Danlos综合征，旧名印度橡皮样皮肤、弹性皮肤病。1901年Ehlers首次报告本病的皮肤过度伸展，1904年Danlos报告本病有血管脆性增强的特点。是一种先天性结缔组织病，多由常染色体显性基因遗传，有些家族也可由于性联遗传。常有生化缺陷，主要是由原胶原转成胶原这一过程的缺陷，由此可以形成更多的可溶性胶原。近年来已根据本病胶原的缺陷，将本综合征分为五个亚型，其结果与临床及遗传所见相符合。
临床特征为皮肤和血管变脆，皮肤弹性过度及关节过度伸展，有些患者可有骨胳、眼及内脏病变。常于儿童期起病，在活动时可由轻度损伤而使皮肤出现大的伤口，不易愈合，愈合后常留下宽而薄的萎缩疤，其中可发生蓝灰色海绵状瘤肿——软疣样瘤肿。有时即使轻度外伤、皮肤未破，亦可见到皮下形成血管瘤，多位于膝、肘及其他受压的关节部位。在胫部、前臂等处可出现许多较小而坚实的结节。大血管受伤后，可发生致命性出血。皮肤弹性过度的情况不一，患者的皮肤柔软易皱摺，如将皮肤捏起摺叠放开后，即可恢复原状。掌、跖皮肤可呈皮赘状，怀孕时也无妊娠纹形成。肢端发绀常为难治的症状之一。关节过度伸展情况也不一致，患者行走时有时步态艰难，大关节可自行脱位或于外伤后脱位。常见驼背或前凸过度，肌张力差而易发生疝。面部特征为眼距宽、鼻梁塌，内眥赘皮可摺皱，较老的患者眼周皮肤也可摺皱，常可发生眼部血肿。本病常见髓质海绵肾，可发生肾小管性酸中毒。肌肉关节亦可有缺陷，有时可并发成骨不全、弹性假黄疣及Marfan综合征。

皮肤弹性过度综合征的五个亚型

类型	重型	轻型	良性活动 过度型	血肿型	性联遗 传病
家族% 遗传方式 皮肤过伸	43 显性 明显	35 显性 各种病变 轻	12 显性 不定	6 显性 轻或无	4 性联遗传 明显
皮肤裂开	重	—	轻，愈后 轻度疤痕	重，可形成 薄的色素沉 着性疤痕	中度
软疣样假 瘤肿	常见	—	不常见	—	有时
伤痕青肿 关节过伸	轻至中度 明显	— —	轻 广泛且明 显	明显 限于指趾心 血管及胃肠 道危象，组 织手术时发 脆	中度 有限
其它特征	常有静脉曲 张、组织手 术时发脆、 肌肉关节缺 陷、常早熟	—			常有骨科 并发症

本综合征应与Marfan综合征、弹性假黄疣、成骨不全、皮肤松弛症等相鉴别。从本病有皮肤弹性过度，以颈、肋及腹侧部最为明显，可有过度弯曲的指关节，皮下脂肪菲薄容易受伤而形成疤痕，肘膝皮下脂肪小叶形成平滑的假性肿瘤，以及牙齿、肌肉、心脏、全身韧带异常等，常可与上述疾病相鉴别。
组织病理除继发于外伤区皮肤改变外，无明显胶原或弹力纤维异常。由于真皮较正常为薄，胶原纤维量减少，弹力纤维量增加，但后者是与胶原纤维量减少相比之下，相对性地增加。血肿处的软疣样假瘤，有结缔组织及多数毛细管增生，有异物巨细胞积聚。硬的皮下结节内含有钙化的坏死脂肪并包有厚的纤维组织。破裂动脉的病理检查可见其中层胶原及肌纤维减少，胶原纤维疏松而排列不规则。
迄今尚无有效疗法，可用大量维生素C及一般对症治疗。应注意避免皮肤损伤。

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