神经管缺损neural tube defects,NTD

因胚胎发育早期神经管未闭合所致的中枢神经系统畸形。如无脑儿、脊柱裂、脑膨出及脑膜膨出，或几种情况同时存在。常见病因有：
❶遗传因素；
❷环境因素：胚龄2个月内是胎儿各器官原基建立、形成的关键时期，细胞分裂旺盛，任何不良因素的影响都可导致NTD发生，如维生素A、B₁₂、叶酸缺乏，微量元素锌、铜缺乏，化学物质及抗癌药物的应用，病毒感染和发热，精神因素如妊娠前神经衰弱症及妊娠前后各1个月内重大精神刺激，接触放射线等。 NTD的产前早期诊断的目的是终止妊娠，其简便方法是B型超声扫描，但检出率较低，甲种胎儿球蛋白(AFP)测定有较大临床意义，检测母体AFP无原因持续升高，应检查羊水中AFP含量，其中羊水刀豆素A(ConA)不结合型的相对比值不受孕龄的影响，依ConA不结合型所占比值的不同对产前诊断NTD可大大提高准确性。羊水乙酰胆碱脂酶(AchE)测定，此方法简单、快速、准确，亦可选用。对有可疑NTD者，可选用其中两种或多种方法同时进行检查，可提高产前正确诊断率。