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亦称先天性运铁蛋白缺乏症。是一种罕见的常染色体遗传性疾病。由于血浆中缺少或缺乏运铁蛋白，因而在肝、脾、胰腺、心肌及肾上腺中造成含铁血黄素沉着和纤维组织增生。在骨髓中则出现可利用铁缺乏。临床表现为低色素性贫血。
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